肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在三门峡的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在三门峡，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在三门峡、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在三门峡的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在三门峡通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在三门峡，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在三门峡的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (9条，均分4.4)
检测本身和隐私保护都很好，报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说，报告里有些术语和结论还是有点难懂，虽然有一对一解读，但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”，或者有个常见问题小贴士，这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性，计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格，我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本，以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
服务挺好，报告也专业。就是价格确实有点高，如果能有一些普惠性的套餐或者分期选择就更好了。不过，报告出来的速度和内容的详细程度，对得起这个价钱，医生也说信息很有用。
机构回复
衷心感谢您的反馈与建议！我们理解费用是患者综合考虑的重要因素。我们在不断提升检测价值与服务体验的同时，也会认真研究如何让更多患者受益。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
我是因为体检有异常来做检测排除风险的。客服前期跟进很积极，但报告出来后，除了那次预约的解读电话，后续如果我再想咨询新问题，就感觉响应没那么及时了，希望能有一些后续的轻量级咨询渠道。不过核心服务是好的。
机构回复
感谢您的反馈。对于报告后的持续服务，我们确实可以做得更好。我们正在规划建立“报告后咨询通道”，为客户提供一定期限内便捷的轻量咨询。您的意见对我们非常重要。
乳腺癌术后复查来做。特别喜欢他们的独立咨询室，隔音好，沙发也舒服，可以和医生深入聊二三十分钟，没人打扰。医生不仅解读报告，还结合我的情况给了些生活建议，这种被全方位关注的感觉很好。
机构回复
感谢您分享术后复查的体验。我们为每位用户预留充分的私密沟通时间，就是希望不仅提供数据，更能给予个体化的关怀与支持。祝您身体持续康复，生活愉快。
检测本身很专业，但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术，想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔，知道我紧张，聊的时候不仅讲医学知识，还会宽慰我，说现在技术先进，很多情况都有应对策略，让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术，更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训，旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
主治医生推荐做的，说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检，过程跟普通活检一样，有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了，检测机构会跟医院对接样本转运，我就等电话通知，挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作，建立了规范的样本转运流程，正是为了在确保样本质量的同时，让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接，是我们的服务宗旨。祝您早日康复！
我是主治医生，推荐过几位病情复杂的患者来做这个检测。让我满意的是，你们出具的报告格式规范，数据详实且重点突出，便于我们临床医生快速抓取关键信息。而且当我有疑问时，能直接联系到你们的医学团队进行专业讨论，效率很高。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可与推荐。能为医生提供一份可靠、高效、易于整合的基因检测报告，辅助临床决策，是我们工作的核心价值。期待继续与您专业协作。
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三门峡陕州万核亲子鉴定基因检测中心
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